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DNA—STR检测技术的发展历史、常规实验室设备以及STR快检技术简述

2025-03-28

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短串联重复序列（Short Tandem Repeats, STR）是基因组中由1-6个碱基对为核心重复单元组成的多态性区域。自20世纪90年代以来，STR检测技术凭借其高灵敏度、高鉴别能力和标准化操作流程，迅速成为法医学、亲子鉴定、疾病诊断等领域的核心技术。随着技术进步，STR快检技术逐步实现从实验室到现场应用的跨越。

一、STR技术的发展历史
STR技术的演进与人类对遗传标记的探索密不可分，其发展历程可分为三个阶段：

1. 早期探索与VNTR时代（1980年代前）
在STR技术兴起前，可变数目串联重复序列（VNTR）是主流的遗传标记。但VNTR片段较长（通常超过1kb），扩增效率低且易受降解样本限制，逐渐被更短的STR取代。

2. STR技术的崛起（1990年代-2000年代）
STR因其片段短（100-300bp）、扩增效率高、多态性丰富等优势，被法医学界广泛采用。1997年，美国FBI推出包含13个核心STR位点的CODIS系统，标志着STR标准化应用的开始。同时，STR在亲子鉴定中取代传统血型分析，成为司法认定的金标准。例如，通过复合扩增多个STR位点，累计匹配概率可达十亿分之一，显著提升个体识别精度。

3. 高通量与快检技术的融合（2010年至今）
随着AI自动化图谱分析软件和微流控技术的突破，STR检测从依赖毛细管电泳的“分型时代”逐渐迈入高效率、自动化的“快检时代”。由美国引入我国的安地DNA快速检测设备，可在90分钟内完成5个样本的“处理、分析、STR图谱输出”的全流程，且支持在案发现场使用。

二、STR检测的实验室设备体系
STR检测涉及DNA提取、扩增、分离与分析三大步骤，在实验室需要依赖一系列精密仪器与自动化设备：

1. 样本前处理设备
自动化核酸提取工作站：如磁珠法提取系统，可自动完成裂解、吸附、洗涤和洗脱步骤，避免人工操作污染，单次处理量可达2万样本/年。
半自动打孔系统：用于快速转移干燥血样（如FTA卡）至微孔板，集成条码识别功能，确保样本信息与下游分析无缝对接。

2.扩增与检测设备
PCR仪：采用热启动DNA聚合酶，支持多重STR位点复合扩增，扩增效率高达95%以上。
毛细管电泳仪：通过荧光标记检测STR片段长度，分辨率达1bp，结合分子量内标实现精准分型。

3.辅助设备与质控系统
超纯水系统：提供电阻率18.2 MΩ·cm的超纯水，确保试剂配制无污染。
生物安全柜与超净工作台：维持百级洁净环境，防止气溶胶污染。
数据库服务器：存储海量STR图谱（如CODIS系统），支持快速比对与数据共享。

三、STR检测向快速高效方向发展
为满足案发现场检测与司法时效性需求，STR检测技术通过设备集成、流程优化和智能化分析等途径力求实现质的飞跃和效率的突破：

1. 一体化快速检测设备
新崛起的DNA快检设备，如“安地DNA快速检测系统”，整合了DNA样本裂解、扩增与电泳模块于一体化便携式芯片，装入快检仪器后可在现场90分钟内输出STR图谱。其特点包括：
微流控芯片技术：将DNA提取、扩增、分离所需所有试剂预封装于芯片，减少人工干预。
- 多通道检测：支持5通道同步运行，兼容血液、唾液、毛发、骨骼等多样本类型。

2. 免提取扩增技术
实验室通过改良裂解缓冲液，直接对血斑、唾液斑等样本进行扩增，省去传统DNA纯化步骤。利用专门的“血卡直扩”方案，可将实验室检测周期缩短至4小时。

3. 人工智能辅助分型
以往在实验室，专家利用Genemapper ID-X等软件，识别电泳峰图并排除杂质干扰。而在如安地DNA快检系统的快检仪中，植入了内置专家判读模块，可以直接分析得出电泳图谱，输出数据格式支持与实验室数据库比对，提升了大量DNA样本的分析比对效率。

4. 现场DNA快检方案应用
针对野外或灾害现场，目前已有了车载DNA实验室、现场DNA快检仪等解决方案。例如安地DNA快检仪设备，可专门用于现场STR实验，设备重量50kg左右，可以车载或2人搬运，配套最小型号锂电池可续航6小时，可分4次处理20个DNA样本，适用于犯罪现场快速筛查。

四、未来展望
STR快检技术的核心挑战在于平衡速度与精度。未来发展趋势包括：
纳米孔测序技术：通过单分子实时测序，实现STR分型与序列变异的同步检测。
全自动机器人平台：整合样本处理、扩增与分析模块，实现“样本进-结果出”的无人化操作。
多组学数据融合：结合SNP和甲基化标记，拓展STR在癌症早筛与种群遗传学中的应用。

从实验室到现场检测，STR快检技术的发展史是一部技术创新与需求驱动的交响曲。随着设备微型化、流程智能化和数据分析深度化，STR技术将在司法公正、医疗诊断及公共安全领域持续释放潜力，为人类社会的精准治理提供科学基石。

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